Síndrome de down é uma alteração genética do cromossomo 21 (trissomia do 21) que ocorre devido a um erro na formação de uma das células reprodutoras (seja do pai ou da mãe) ocasionando um cromossomo a mais junto ao par nº 21. Foi descrita pela primeira vez em 1862, pelo médico britânico John Down. É uma das alterações genéticas mais comuns, acometem qualquer sexo e raça, comprometendo funções musculares, neuromotoras, articulares, cardíacas, cognitivas e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
Seu diagnóstico é feito durante a gestação, logo na 16ª semana, principalmente através do exame Amniocentese. Também é possível visualizar através do ultrassom, logo no início da gestação. Existem três tipos de erro genético que dá origem a Síndrome de Down, porém, nenhum deles determina um "grau leve, moderado ou grave" de síndrome, todos são iguais, o que distingue uma pessoa da outra são as características cognitivas e a quantidade de estímulo para se desenvolver que cada um recebe.
Quando estimulado da forma correta, uma pessoa com Down tem plena capacidade de se desenvolver, alcançar seus marcos motores, como engatinhar, sentar sozinho, andar, correr, se alimentar sozinho, falar e se comunicar apenas com algum atraso com relação a uma criança sem a alteração genética. São extremamente carinhosos e conseguem absorver tudo que você tem a ensinar com calma e dedicação.
Porém, devido a alteração ser genética, todo o sistema tem um comprometimento. O excesso de estímulo pode gerar uma fadiga e uma dificuldade maior de compreensão e aprendizagem. Tudo deve ser dosado para que não seja exagerado, pois eles tem dificuldade com foco e atenção, memória, associação de histórias abstratas. As principais características, e também as mais visíveis, são:
- Hipotonia muscular: o músculos são mais "molinhos"
- Atraso no desenvolvimento: no geral, demoram mais para aprender, para andar e fazer atividades de vida diária sozinhos. Mas aprendem e são capazes de fazer!
- Aparência física: o que chamamos de "fenótipo", os olhos puxados, o rebaixamento das orelhas, língua maior, etc.
- Cardiopatias, alterações oftalmológicas, auditivas e fala.
O papel da família é muito importante para o desenvolvimento. Estímulo, carinho, amor, cuidado e respeito é tudo que eles precisam para alcançar as oportunidades que a vida tem a oferecer. Visto que hoje em dia a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Down é, em média, 65 a 70 anos.
Temos visto muito na mídia algumas pessoas com Down que se destacam por suas habilidades e pelas oportunidades que alcançou. Como no filme brasileiro "Colegas" estrelado por três atores com Síndrome de Down (Ariel Goldenberg, Rita Pokk e Breno Viola, que também é judoca medalhista) em 2013. Muitos concluem os estudos, trabalham e constituem sua própria família como Pablo Pineda, que concluiu uma pós graduação e tem suas história contada no filme espanhol "Yo, también".
Devem ser sempre acompanhados de uma equipe multidisciplinar, composta por médicos, fisiatras, fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga, pedagogo. Que são profissionais que vão estimular na dosagem certa para que a pessoa com Down consiga se desenvolver bem, tenha uma vida plena com conhecimento, oportunidades e que os problemas de saúde, que podem acompanhar a síndrome, não atrapalhem esse desenvolvimento.
Devem ser sempre acompanhados de uma equipe multidisciplinar, composta por médicos, fisiatras, fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga, pedagogo. Que são profissionais que vão estimular na dosagem certa para que a pessoa com Down consiga se desenvolver bem, tenha uma vida plena com conhecimento, oportunidades e que os problemas de saúde, que podem acompanhar a síndrome, não atrapalhem esse desenvolvimento.
Tem alguma dúvida? Deixe seu comentário :)
Até a próxima!
